Allgemeines und Grundlagen
Die überwiegende Anzahl an Kindern wird gesund geboren und die Vorsorgeuntersuchungen beim Frauenarzt laufen komplikationslos.
Es gibt jedoch auch spezielle Lebensumstände, das Alter der werdenden Mutter, vorhandene Grunderkrankungen, Infektionen in der Schwangerschaft, Mehrlingsschwangerschaften oder einfach nur der Wunsch der werdenden Eltern, die eine weiterführende Ultraschalldiagnostik notwendig und sinnvoll erscheinen lassen. Mit den vorliegenden Informationen zur Pränatalmedizin möchten wir Sie darin unterstützen, die verschiedenen Untersuchungen einzuordnen , zu verstehen und zu bewerten.
Dies ersetzt natürlich nicht das persönliche Gespräch mit Ihrem Frauenarzt und uns, sondern soll nur einen Überblick über die Möglichkeiten geben. Gemeinsam müssen wir herausfinden, welches der beste Weg durch Ihre Schwangerschaft ist und welche der beschriebenen Untersuchubgen für Sie in Frage kommt. Jede Schwangerschaft ist etwas sehr indiuviduelles, besonderes und sollte auch so behandelt werden.
Wir möchten Sie ausserdem bitten, zu den Untersuchungen Ihren Mutterpass, Vorbefunde und etwaige Laborergebnisse mitzubringen!
URSACHEN FÜR ERKRANKUNGEN DES UNGEBORENEN KINDES
Viele Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen entstehen aus Veränderungen des Erbgutes (Chromosomenstörungen), aufgrund äußerer Einflüsse, wie z.B. mütterlicher Infektionen, Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft, Strahleneinwirkungen oder mütterlicher Erkrankungen (Diabetes mellitus).
1. Chromosomenstörungen
Jeder gesunde Mensch besitzt in jeder seiner Körperzellen 46 Chromosomen (Chromosom = Träger des Erbgutes). Jedes Chromosom liegt paarweise vor und wird hälftig von Vater und Muttervererbt. Bei Kindern mit Chromosomenstörungen kann jedoch die Anzahl oder die Struktur der Chromosomen verändert sein.
Als häufigste Fehlverteilung unserer Erbanlagen ist die Trisomie 21 („Downsyndrom“) bekannt. Hierbei liegt das Chromosom 21 drei fach anstatt wie normal zweifach vor. Zu den nächsthäufigeren Chromosomenstörungen zählt die Trisomie 13 („EdwardsSyndrom“) und die Trisomie 18 („Pätausyndrom“).
Das Risiko für diese Chromosomenstörungen steigt erwiesenermaßen vor allem mit dem Alter der Mutter an: Während z.B. eine 20 jährige Frau ein Risiko von 1:1068 (ca 0,1 %) hat, ein Kind mit einer Trisomie 21 zu erwarten, liegt das Risiko bei der 38jährigen Frau bei 1:117 (ca. 1,0 %).
Daher wird in Deutschland allen Schwangeren, die bei der Geburt 35 Jahre oder älter sind, eine Fruchtwasseruntersuchung zur Abklärung der Chromosomen angeboten. Dabei sollte man jedoch beachten, dass immerhin die Hälfte aller Kinder mit einem „Downsyndrom“ von Frauen geboren werden, welche jünger als 35 Jahre alt sind. Somit ist das Alter alleine heutzutage nur ein sehr begrenzt brauchbarer Grund zur Durchführung einer Fruchtwasserpunktion. Zum Beispiel ist ein sorgfältig durchgeführtes Ersttrimesterscreening mit einem sogenannten frühen Fehlbildungsultraschall zwar nie 100 prozentig in der Lage, eine solche Störung zu beweisen oder auszuschließen, aber es gibt den Eltern wichtige zusätzliche Informationen, die eine Entscheidung für oder gegen eine Fruchtwasseruntersuchung erleichtern können.
2. Erbkrankheiten
Erbkrankheiten entstehen aus Veränderungen des einzelnen Gens (1 Chromosom besteht aus vielen Genen). Sie entstehen oft in einer Generation neu und können unterschiedliche Schädigungen verursachen. Auch Erbkrankheiten kann man ggf. vorgeburtlich erkennen. Ein vorgeburtliches Beratungsgespräch mit einem Humangenetiker kann in diesen Fällen helfen Konsequenzen aber auch Grenzen einer Diagnostik aufzuzeigen und Risikokonstellationen zu erkennen.
3. Äußerliche Einflüsse, Infektionen etc.
Medikamenteneinnahme der Mutter, Alkoholabusus, Nikotin, Strahleneinwirkung, mütterliche Infektionen u.v.m. können ebenso zu einer Fehlentwicklung der ungeborenen Kinder führen. Bekannte Beispiele dafür sind z.B. die Einwirkung des Beruhigungsmittels Contergan vor vielen Jahren, welches zu einer Fehlbildung der Gliedmassen und der kindlichen Organe führen konnte oder eine Infektion der werdenden Mutter mit dem Rötelnvirus.
4. Sonstiges
Es kann auch zu einer Fehlbildung der inneren Organe kommen, ohne dass dafür eine Ursache feststellbar ist. Am häufigsten sind die Nieren, die ableitenden Harnwege, das Herz und das Gehirn betroffen. Diese Fehlbildungen können oft mit Hilfe einer Ultraschalluntersuchung mit hoher Sicherheit erkannt werden. Eine unauffällige Untersuchung ist jedoch nicht immer ein Garant für ein gesundes Kind.
Es gibt jedoch auch spezielle Lebensumstände, das Alter der werdenden Mutter, vorhandene Grunderkrankungen, Infektionen in der Schwangerschaft, Mehrlingsschwangerschaften oder einfach nur der Wunsch der werdenden Eltern, die eine weiterführende Ultraschalldiagnostik notwendig und sinnvoll erscheinen lassen. Mit den vorliegenden Informationen zur Pränatalmedizin möchten wir Sie darin unterstützen, die verschiedenen Untersuchungen einzuordnen , zu verstehen und zu bewerten.
Dies ersetzt natürlich nicht das persönliche Gespräch mit Ihrem Frauenarzt und uns, sondern soll nur einen Überblick über die Möglichkeiten geben. Gemeinsam müssen wir herausfinden, welches der beste Weg durch Ihre Schwangerschaft ist und welche der beschriebenen Untersuchubgen für Sie in Frage kommt. Jede Schwangerschaft ist etwas sehr indiuviduelles, besonderes und sollte auch so behandelt werden.
Wir möchten Sie ausserdem bitten, zu den Untersuchungen Ihren Mutterpass, Vorbefunde und etwaige Laborergebnisse mitzubringen!
URSACHEN FÜR ERKRANKUNGEN DES UNGEBORENEN KINDES
Viele Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen entstehen aus Veränderungen des Erbgutes (Chromosomenstörungen), aufgrund äußerer Einflüsse, wie z.B. mütterlicher Infektionen, Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft, Strahleneinwirkungen oder mütterlicher Erkrankungen (Diabetes mellitus).
1. Chromosomenstörungen
Jeder gesunde Mensch besitzt in jeder seiner Körperzellen 46 Chromosomen (Chromosom = Träger des Erbgutes). Jedes Chromosom liegt paarweise vor und wird hälftig von Vater und Muttervererbt. Bei Kindern mit Chromosomenstörungen kann jedoch die Anzahl oder die Struktur der Chromosomen verändert sein.
Als häufigste Fehlverteilung unserer Erbanlagen ist die Trisomie 21 („Downsyndrom“) bekannt. Hierbei liegt das Chromosom 21 drei fach anstatt wie normal zweifach vor. Zu den nächsthäufigeren Chromosomenstörungen zählt die Trisomie 13 („EdwardsSyndrom“) und die Trisomie 18 („Pätausyndrom“).
Das Risiko für diese Chromosomenstörungen steigt erwiesenermaßen vor allem mit dem Alter der Mutter an: Während z.B. eine 20 jährige Frau ein Risiko von 1:1068 (ca 0,1 %) hat, ein Kind mit einer Trisomie 21 zu erwarten, liegt das Risiko bei der 38jährigen Frau bei 1:117 (ca. 1,0 %).
Daher wird in Deutschland allen Schwangeren, die bei der Geburt 35 Jahre oder älter sind, eine Fruchtwasseruntersuchung zur Abklärung der Chromosomen angeboten. Dabei sollte man jedoch beachten, dass immerhin die Hälfte aller Kinder mit einem „Downsyndrom“ von Frauen geboren werden, welche jünger als 35 Jahre alt sind. Somit ist das Alter alleine heutzutage nur ein sehr begrenzt brauchbarer Grund zur Durchführung einer Fruchtwasserpunktion. Zum Beispiel ist ein sorgfältig durchgeführtes Ersttrimesterscreening mit einem sogenannten frühen Fehlbildungsultraschall zwar nie 100 prozentig in der Lage, eine solche Störung zu beweisen oder auszuschließen, aber es gibt den Eltern wichtige zusätzliche Informationen, die eine Entscheidung für oder gegen eine Fruchtwasseruntersuchung erleichtern können.
2. Erbkrankheiten
Erbkrankheiten entstehen aus Veränderungen des einzelnen Gens (1 Chromosom besteht aus vielen Genen). Sie entstehen oft in einer Generation neu und können unterschiedliche Schädigungen verursachen. Auch Erbkrankheiten kann man ggf. vorgeburtlich erkennen. Ein vorgeburtliches Beratungsgespräch mit einem Humangenetiker kann in diesen Fällen helfen Konsequenzen aber auch Grenzen einer Diagnostik aufzuzeigen und Risikokonstellationen zu erkennen.
3. Äußerliche Einflüsse, Infektionen etc.
Medikamenteneinnahme der Mutter, Alkoholabusus, Nikotin, Strahleneinwirkung, mütterliche Infektionen u.v.m. können ebenso zu einer Fehlentwicklung der ungeborenen Kinder führen. Bekannte Beispiele dafür sind z.B. die Einwirkung des Beruhigungsmittels Contergan vor vielen Jahren, welches zu einer Fehlbildung der Gliedmassen und der kindlichen Organe führen konnte oder eine Infektion der werdenden Mutter mit dem Rötelnvirus.
4. Sonstiges
Es kann auch zu einer Fehlbildung der inneren Organe kommen, ohne dass dafür eine Ursache feststellbar ist. Am häufigsten sind die Nieren, die ableitenden Harnwege, das Herz und das Gehirn betroffen. Diese Fehlbildungen können oft mit Hilfe einer Ultraschalluntersuchung mit hoher Sicherheit erkannt werden. Eine unauffällige Untersuchung ist jedoch nicht immer ein Garant für ein gesundes Kind.